Die Pänataldiagnostik beinhaltet Untersuchungen vor der Geburt des Kindes, die es zum Teil ermöglichen bestimmte Erkrankungen oder Fehlbildungen beim ungeborenen Kind festzustellen. Hierzu gehören auch differenzierte Ultraschalluntersuchungen und/oder Laboruntersuchungen, die wir Ihnen in unserer Praxis anbieten können.
Wir erklären Ihnen gleich zu Beginn der Schwangerschaft die Möglichkeiten und Grenzen einer solchen Diagnostik und beraten Sie, welche Untersuchungen zu welchem Zeitpunkt sinnvoll sind. Sie entscheiden dann welche und ob eine zusätzliche Diagnostik von Ihnen und Ihrem Partner gewünscht ist und haben sowohl das Recht auf Wissen als auch Nichtwissen (nach GenD Gesetz). Einer jeden pränataldiagnostischen Untersuchung geht ein ausführliches Gespräch voraus.
Sollten bei diesen pränatalen Untersuchung in unserer Praxis Auffälligkeiten entdeckt werden, können weitere diagnostische Verfahren notwendig werden und Sie werden in eine dafür spezialisierte Praxis überwiesen, dort beraten und weiter parallel betreut.
Das Basisrisiko, dass beim Kind eine geistige und/oder körperliche Fehlbildungen oder Erkrankung auftritt, beträgt 3-5 % und ist altersunabhängig. Das Risiko für das Auftreten bestimmter Chromosomenstörungen, z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21) nimmt hingegen mit steigendem mütterlichen Alter zu.
Gerne Berate ich Sie zu Ihrem individuellen Risiko und Möglichkeiten der Diagnostik bei einem Termin in der Praxis.
Im Folgenden erhalten Sie einen Überblick über mögliche Leistungen:
Im ersten Trimester der Schwangerschaft gibt es die Möglichkeit einer frühen feindiagnostischen Ultraschalldiagnostik zur Überprüfung der kindlichen Organe. Dazu kann optional zusätzlich eine Risikoberechnung für altersabhängige chromosomale Veränderungen (sog. Ersttrimesterscreening) durchgeführt werden.
Die Ultraschall-Untersuchungen können unter entsprechenden Voraussetzungen auch mit einem nichtinvasiven Testverfahren (NIPT) ergänzt werden, der bestimmte fetale chromosomale Erkrankungen des ungeborenen Kindes untersuchen kann.
Im Folgenden erhalten Sie einen Überblick der möglichen Untersuchungen.
Beim diesem Ultraschall werden, zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche, die Organe des Kindes mittels eines differenzierten Ultraschalls mit einem hochauflösenden Ultraschallsystem überprüft und es können bei guten Untersuchungsbedingungen bereits zahlreiche schwere Fehlbildungen bzw. Fehlanlagen der Organe ausgeschlossen werden.
Hierbei wird auch die fetale Nackentransparenz/NT (Nackenfalte) des Babys beurteilt, die Hinweise auf organische Störungen oder chromosomale Veränderungen geben kann. Eine geringe Nackentransparenz einspricht einem Normalbefund. Mit steigender Dicke der Nackentransparenz steigt das Risiko für Chromosomenstörungen.
Auch die Beurteilung des kindlichen Wachstums ist wichtig und es wird neben der Überprüfung der Organanlagen, auch die (An)lage und der Sitz der Plazenta beurteilt. Besonders bei Mehrlingsschwangerschaften gibt dies unverzichtbare Informationen zur weiteren Schwangerschaftsbetreuung und zur Geburtsplanung.
Diese Untersuchung – zwischen der 12.-14. Schwangerschaftswoche – ist eine nichtinvasive Methode mittels Ultraschall, bei der, in Kombination mit dem Alter der Mutter und einer mütterlichen Blutentnahme (Papp A und ßHCG), das individuelle Risiko für kindliche Chromosomenstörungen berechnet werden kann.
Vor allem geht es dabei um Hinweise auf Veränderungen wie die Trisomien 13,18 oder 21 (Down-Syndrom).
Bei dieser Ultraschalluntersuchung wird die Nackendicke des Feten gemessen (auch Nackentransparenzmessung/NT-Messung genannt) und ggf. weitere Ultraschallmarker beim Kind (Nasenbein, Trikuspidalregurgitation, Ductus-venosus-Fluss) untersucht und zur Berechnung hinzugezogen.
Durch diese individuelle Risikoberechnung, mit der sich ca. 90-95 % der o.g. Chromosomenstörungen erkennen lassen, wird nur ein kleiner Anteil von Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für diese Chromosomenstörungen betroffen sein. Eine weiterführende Abklärung mit den sogenannten invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Gewinnung von Chorionzotten aus der Plazenta) wird dann empfohlen und in einer dafür spezialisierten Praxis durchgeführt.
Durch eine Blutentnahme bei der Mutter können – ohne das Kind zu gefährden – die Chromosomenstörungen – Trisomien (21,18,13) – mit einer sehr hohen Sicherheit ausgeschlossen werden.
Die Erkennungsrate liegt bei 99,5% für die Trisomie 21. (Seit 1.7.2022 ist diese Untersuchung nach individueller ärztlicher Beurteilung und unter bestimmten Bedingungen eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung.
Bluttest auf Trisomien (Gemeinsamer Bundesausschuss)
Sollten die werdenden Eltern allerdings einen 100%igen Ausschluss mancher Chromosomenstörungen wollen, dann müssen andere Methoden der Pränataldiagnostik angeboten werden, wie z. B. invasive Techniken (Fruchtwasser-Punktionen, Chorionzottenbiopsie) mit evtl. Zusatzverfahren der molekulargenetischen Diagnostik (micro- array).
Hierzu werden Sie im Bedarfsfall durch Ärzte von spezialisierte Pränatalzentren beraten.
Auch „Schwangerschaftsvergiftung“ kommt bei ca. 2% aller Schwangerschaften vor, ist somit häufiger als eine Chromosomenstörung beim Kind. Sie gilt als ernste Schwangerschaftskomplikation mit hohem Blutdruck und vermehrter Ausscheidung von Eiweiß über die Nieren. Die Durchblutung des Mutterkuchens ist gefährdet und damit die Versorgung des Kindes, was zu Wachstumsstörungen führt und damit eine vorzeitige Geburtseinleitung notwendig macht.
Typische Risikofaktoren hierfür sind:
Anhand dieser Faktoren können 20-30% der später auftretenden Präeklampsie-Fälle vorhergesagt werden. Wenn in der 11.-14. SSW zusätzlich eine Blutdruckmessung der Schwangeren, eine spezielle Ultraschalluntersuchung (Doppleruntersuchung der beiden die Gebärmutter versorgenden Arterien) und die Bestimmung von zwei Eiweißstoffen im Blut der Mutter (PAPP-A und PLGF) durchgeführt werden, können ca. 90% der Schwangeren erkannt werden, die eine frühe Präeklampsie (vor der 34. SSW auftretend) entwickeln sowie 35% der Frauen, die eine späte Präeklampsie bekommen (nach der 34. SSW).
Durch eine rechtzeitige Gabe von Aspirin (vor der 17. SSW) können über 50% der Präeklampsie-Fälle vermieden werden, sogar bis zu 90% der schweren Verlaufsformen.
Der mögliche Zeitraum dieses Präeklampsiescreenings stimmt mit dem Zeitraum der Ersttrimesterdiagnostik überein.
Die Kosten hierfür werden von den Krankenkassen nicht übernommen. Weitere Auskünfte erhalten Sie in der Praxis.
Organische Feindiagnostik/Echokardiographie (2. Trimester/ 20.-22 SSW).
Durch die organische Feindiagnostik wird die körperliche Entwicklung des ungeborenen Kindes mittels Ultraschall beurteilt.
Diese eingehende Untersuchung sollte zwischen der 20.-22. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um möglichst viele Details zu erkennen.
Dabei werden sowohl die regelrechte Anlage und normale Ausbildung von Körperteilen und Organen als auch der Entwicklungszustand, Größe und Proportion des Feten überprüft. Es werden auch das Bewegungsmuster des Kindes, die Fruchtwassermenge und die Lage der Plazenta und der Nabelschnuransatz dargestellt.
Eine fetale Echokardiografie, d. h. die spezielle Ultraschalldarstellung des kindlichen Herzens unter Zuschalten der farbcodierten Dopplersonografie, gehört zu dieser Untersuchung. Dabei wird das fetale Herz in seiner Struktur, Lage und Funktion, sowie die großen Blutgefäße beurteilt.
Mehr als 95% der Kinder sind bei der Geburt gesund. Der differenzierte Fehlbildungsausschluss kann dazu beitragen, Ihnen ein hohes Maß an Sicherheit zu geben, auch wenn dabei Fehlbildungen und andere Veränderungen nicht 100%ig ausgeschlossen werden, auch bei modernster Gerätequalität und großer Kenntnis und Erfahrung der Untersucher.
Die Untersuchung setzt eine spezielle Qualifikation des Untersuchers und hochauflösende Ultraschallgeräte voraus.
Diese Feindiagnostik ist nicht Bestandteil der Schwangerenvorsorge nach den Richtlinien der Mutterschaftsvorsorge.
Sie kann als sog. Wahlleistung auf Wunsch der werdenden Eltern durchgeführt werden.
In diesen Fällen übernehmen die Krankenkassen diese Kosten nicht.
Bei folgenden Gründen (Aufzählung nur exemplarisch, nicht vollständig) werden die Kosten von den Krankenkassen übernommen:
Echokadiographie
Bei dieser Untersuchung wird unter Hinzuziehung mehrerer Ultraschalltechniken (zum zweidimensionalen Bild werden auch die Aufzeichnung von Dopplerflusskurven und Farbdopplerverläufen hinzugeschaltet) das kindliche Herz dargestellt.
Hierbei werden beurteilt:
Eines von 100 Neugeborenen hat statistisch einen angeborenen Herzfehler. Mit der o. a. Echokardiografie lassen sich ca. 80-90% dieser Herzfehler erkennen.
Diese Untersuchung sollte erfolgen bei:
Bei diesen Gründen werden die Kosten für diese Untersuchung von den Krankenkassen übernommen.
Auf Wunsch der Eltern ist diese Untersuchung als Selbstzahlerleistung möglich.
Frauenärztin
Dr. med. Jasmin Hermann
Filderbahnstraße 28
70567 Stuttgart
Telefon: 0711/711051
Email: info@gynteam-möhringen.de